Badania prenatalne

Czekając na dziecko zapewne nie raz odczuwamy zarówno zachwyt, jak i niepokój. Czy dziecko będzie zdrowe? Każdy rodzic chciałby mieć pewność. Rozwiązanie jest proste – badania prenatalne. Jakie badania warto wykonać i kiedy?

 

Badania prenatalne może wykonać każda kobieta, ale szczególnie zalecane są kobietom po 35. roku życia, a także w przypadku występowania chorób genetycznych w rodzinie lub pojawienia się wady u poprzednio narodzonego dziecka. Dzięki nim można oznaczyć aż 60 różnych wad i chorób, takich jak m.in. mukowiscydoza, hemofilia czy zespół Downa.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do pierwszych zaliczymy na przykład USG, albo pobieranie krwi. Łatwo wtedy można ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wad, które mogą stanowić zagrożenie życia i zdrowia.

Większą pewność dają badania inwazyjne, które polegają na pobraniu materiału genetycznego na drodze zabiegowej. Wykonywane są, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady lub choroby.

Badania prenatalne, które warto wykonać:

USG genetyczne – wykonuje się je za pomocą czułego sprzętu, przez powłoki brzuszne. Lekarz poszukuje wówczas specyficznych objawów, które mogą świadczyć o występowaniu choroby.

Test PAPP-A – na podstawie zebranych danych (wywiad lekarski, USG, analiza biochemiczna krwi) komputer oblicza ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.

Test potrójny – w pobranej krwi określa się poziom 3 substancji, które są wytwarzane przez płód. Jakiekolwiek odchylenie może świadczyć o wadzie genetycznej.

Amiopunkcja – polega na nakłuwaniu pęcherza płodowego specjalną igłą i pobraniu płynu owodniowego. Po namnożeniu komórek płodu bada się zestaw chromosomów dziecka. Na wynik czeka się od 10 do 30 dni.

Biopsja trofoblastu – pobrany zostaje fragment łożyska i poddany analizie biochemicznej DNA. Wynik ostateczny znany jest po kilku dniach.

Kordocenteza – nakłuta zostaje pępowina. Uzyskaną próbkę krwi poddaje się badaniu cytologenetycznemu.

 

Badania te mogą uratować życie – warto więc porozmawiać z lekarzem i zadbać o zdrowie dziecka jak najwcześniej.