Badania genetyczne

NIFTY jest nieinwazyjnym, najbardziej wiarygodnym, genetycznym testem prenatalnym nowej generacji. Na dziś badanie zostało wykonane ponad 2,5 miliona razy. Test wykonywany jest w Polsce w laboratorium firmy Genomed S A. Zazwyczaj wyniki badania wydawane są do 9 dni roboczych od chwili dostarczenia próbek do laboratorium.

 

Test NIFTY określa :

  • płeć dziecka
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu (zespół Downa, Patau, Edwardsa)
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych

W celu wykonania badania potrzebna jest niewielka próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka. Wykrywalność badania przewyższa 99,5 procent, dzięki czemu wiele mam może uniknąć inwazyjnych badań.

Test może być wykonany pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży

Podstawowy zakres testu:

Wykrywanie trisomii:

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)

Zaburzenia liczby chromosomów płci:

  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • XXX
  • XYY

Rozpoznawanie płci

  • męska
  • żeńska

 

Rozszerzony zakres testu

Wykrywanie trisomii:

  • trisomia 9
  • trisomia 16
  • trisomia 22

Zespoły delecyjne

  • zespół kociego krzyku
  • 1p36
  • zespół Pradera-Williego/Angelmana
  • zespół Jacobsena
  • zespół DiGeorge`a2
  • zespół Van der Woude
  • 16p12.2-p11.2
  • 2q33.1